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桂林市人民医院:预防出生缺陷 产前诊断中心有这几把刷子

来源:桂林市人民医院作者:廖国梁 黄薇时间:2019-04-30 17:08:53 浏览次数:
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图为桂林市人民医院医生在为准妈妈科普地贫基因诊断

一个新生命的诞生,本来是家庭喜悦的事情。但是如果诞生的是一个有缺陷的宝宝,增加巨大的家庭负担不说,以后宝宝长大成人,还要面对社会、工作、家庭的一系列问题,怎能让做父母的安心?

中国残联公布的数据显示,我国每年大约有90缺陷儿出生相对落后的年代,对于孕育健康的后代,人们往往只能听天由命,而随着产前诊断技术的发展,实时了解胎儿的身体状况已经成为现实

一次通过  产前诊断中心高品质出发

作为健康宝宝的“把关人”,产前诊断技术的重要作用毋容置疑。因为事关每一个家庭的幸福,该技术的准入标准非常严格、近乎苛刻,必须通过专家组现场评审,获得省级行政许可,不少大型医院也要为之准备好几年才能获得

不到一年的时间,桂林市人民医院充分整合优质医疗资源,在人才、技术、场地、设备、流程等多个方面下足了功夫,一次性通过专家现场评审,今年初正式获批产前诊断技术准入。可以说,这样的产前诊断中心含金量十足。

那么,产前诊断有哪些技术特色呢?该中心主任罗兆芹介绍,简单地说,就是“一超一穿一咨询”。

B超检查  找出先天畸形的蛛丝马迹

“不少年轻的准妈妈都有了做四维彩超检查的意识。”该院超声科副主任陆振林介绍:“过去的B超设备只能检查胎儿的生理指标,四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况,可以为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。”

“我们早在2005年就开展了B超产前筛查,在这方面有了很深的技术积淀。”陆振林说:“B超诊断与孕龄相关,孕中期的宝宝,只有桔子大,孕晚期的宝宝,能有西瓜大,各个器官也当然变大。大了,才能发现异常,这需要过程。有些畸形如脊柱裂、全前脑、右位心、联体双胎等,孕早期可以诊断;有些畸形如脑积水、肾盂积水、多囊肾等孕晚期才能发现;所以,规范的产检非常重要。”

羊水穿刺  诊断染色体疾病的金标准

羊水穿刺检查是胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)诊断的金标准。唐氏筛查诊断的准确率最高只有65%左右,所以唐筛结果无论是高低,都只是一个概率,要结合医生的建议选择做羊水穿刺,提高准确率。”罗兆芹说:“羊水穿刺的时间不到5分钟,全程都在B超的监护下,而且都是由经验丰富的高级职称医师操作,所以对胎儿是很安全的。”

罗兆芹介绍,随着二胎政策的放开,越来越多的高龄女性加入到了怀宝宝的行列。产前诊断中心开设优生遗传门诊,开展孕前、产前、遗传咨询,结合医学影像组和实验室开展完善的产前诊断工作,让准妈妈安心。

哪些人群需要做产前诊断?

孕妇有下列情形之一以及医学上其他高危因素的,需要进行产前诊断。一是羊水过多或者过少;二是胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形;三是孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质;四是夫妇一方患有先天性疾病或者遗传性疾病,或有遗传病家族史;五是曾经分挽过先天性严重缺陷儿;六是年龄达35周岁及以上的。

通过规范的产检,一方面,使得医生能够在宝宝出生前或出生后,把握适当的时机对胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。另一方面,让父母能够了解宝宝的情况,从而知情选择,使他们有机会从心理、社会、经济、医疗等方面做好准备。“做好产前筛查和产前诊断,减少缺陷儿的出生,是我们共同的心愿。”罗兆芹说。